Το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχει από κάποια σπάνια ασθένεια

25/10/2019 11:58    μελέτη
Περισσότεροι από 300 εκατομμύρια άνθρωποι ή περίπου το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχουν από κάποια σπάνια ασθένεια, σύμφωνα με εκτιμήσεις Γάλλων επιστημόνων. Σπάνια θεωρείται μια πάθηση, με βάση τον ευρωπαϊκό ορισμό, όταν οι πάσχοντες είναι λιγότεροι από πέντε ανά 10.000 ανθρώπους διεθνώς.

Η μελέτη, η πρώτη που αναλύει με τόση ακρίβεια τις σπάνιες παθήσεις, βασίζεται στη βάση δεδομένων Orphanet του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας και Ιατρικών Ερευνών (INSERM) της Γαλλίας. Οι ερευνητές έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ευρωπαϊκό περιοδικό ανθρώπινης γενετικής "European Journal of Human Genetics".

Πολλές σπάνιες παθήσεις όπως το σύνδρομο Marfan ή η συστημική σκλήρυνση είναι άγνωστες στο ευρύ κοινό, ενώ για αρκετές υπάρχει έλλειψη επαρκών επιδημιολογικών στοιχείων. Ελάχιστες μελέτες έχουν γίνει από την επιστημονική κοινότητα για τις σπάνιες παθήσεις και κατά συνέπεια υπάρχει έλλειψη κατάλληλων θεραπειών για πολλές από αυτές. Αυτό έχει ως συνέπεια οι ασθενείς και οι οικογένειες τους να υποφέρουν.

Όμως, όπως δείχνει η νέα μελέτη, αν ληφθούν υπόψη όλες από κοινού, οι σπάνιες παθήσεις συνολικά αφορούν ένα καθόλου ευκαταφρόνητο τμήμα του ανθρώπινου πληθυσμού, ενώ συνεχώς νέες σπάνιες παθήσεις ανακαλύπτονται.

Περισσότερες από 6.000 σπάνιες παθήσεις περιλαμβάνονται στη βάση Orphanet και από αυτές σχεδόν τρεις στις τέσσερις (το 72%) έχουν γενετική αιτιολογία, ενώ το 70% αρχίζουν στην παιδική ηλικία. Από αυτές, 149 σπάνιες παθήσεις είναι οι σχετικά συχνότερες και σε αυτές οφείλονται περίπου το 80% των περιστατικών σπάνιων ασθενειών στον κόσμο.


ΑΠΕ

Επόμενο Προηγούμενο
 

Social Media - Thessaloniki
Απαγόρευση κυκλοφορίας: Οι 2 αλλαγές της κυβέρνησης που αυστηροποιούν το μέτρο

Απαγόρευση κυκλοφορίας: Οι 2 αλλαγές της κυβέρνησης που αυστηροποιούν το μέτρο

17:15 29/3/2020

Τι θα αλλάξει

Καλαμαριά: Τα μέτρα που προτείνει η Λαϊκή Συσπείρωση για στήριξη πολιτών και εργαζομένων

Καλαμαριά: Τα μέτρα που προτείνει η Λαϊκή Συσπείρωση για στήριξη πολιτών και εργαζομένων

15:45 29/3/2020

Λαϊκή Συσπείρωση Καλαμαριάς

Γεωργιάδης: Ξεχάστε φέτος την πασχαλινή έξοδο - Κάντε υπομονή άλλον ένα μήνα

Γεωργιάδης: Ξεχάστε φέτος την πασχαλινή έξοδο - Κάντε υπομονή άλλον ένα μήνα

15:15 29/3/2020

video

Νέο ρεκόρ θανάτων στην Ισπανία: 838 σε ένα 24ωρο

Νέο ρεκόρ θανάτων στην Ισπανία: 838 σε ένα 24ωρο

15:09 29/3/2020

διάγγελμα απηύθυνε ο πρωθυπουργός

Κορονοιός: Επτά νέες συλλήψεις για ανοιχτά μαγαζιά!

Κορονοιός: Επτά νέες συλλήψεις για ανοιχτά μαγαζιά!

15:01 29/3/2020

296 συνολικά

Θεσσαλονίκη: 87 παραβάσεις της απαγόρευσης κυκλοφορίας, εχθές Σάββατο!

Θεσσαλονίκη: 87 παραβάσεις της απαγόρευσης κυκλοφορίας, εχθές Σάββατο!

14:57 29/3/2020

1.400 σε όλη την Ελλάδα

Όλο το Δημόσιο στην οθόνη του υπολογιστή μας

Όλο το Δημόσιο στην οθόνη του υπολογιστή μας

14:48 29/3/2020

gov.gr

Λαϊκές: Αντιδρούν τα σωματεία για το ενδεχόμενο

Λαϊκές: Αντιδρούν τα σωματεία για το ενδεχόμενο "λουκέτου"

14:42 29/3/2020

Ισότιμη αντιμετώπιση ζητούν

Κορονοϊός: Πέντε νέοι θάνατοι σε λίγες ώρες - 37 οι νεκροί

Κορονοϊός: Πέντε νέοι θάνατοι σε λίγες ώρες - 37 οι νεκροί

14:33 29/3/2020

νεότερες πληροφορίες

Στην Κοζάνη ο Χαρδαλιάς - Παράταση της καραντίνας στα χωριά

Στην Κοζάνη ο Χαρδαλιάς - Παράταση της καραντίνας στα χωριά

14:16 29/3/2020

σε Δαμασκηνιά - Δραγασιά

Κλασικά Έπιπλα