Το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχει από κάποια σπάνια ασθένεια

25/10/2019 11:58    μελέτη
Περισσότεροι από 300 εκατομμύρια άνθρωποι ή περίπου το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχουν από κάποια σπάνια ασθένεια, σύμφωνα με εκτιμήσεις Γάλλων επιστημόνων. Σπάνια θεωρείται μια πάθηση, με βάση τον ευρωπαϊκό ορισμό, όταν οι πάσχοντες είναι λιγότεροι από πέντε ανά 10.000 ανθρώπους διεθνώς.

Η μελέτη, η πρώτη που αναλύει με τόση ακρίβεια τις σπάνιες παθήσεις, βασίζεται στη βάση δεδομένων Orphanet του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας και Ιατρικών Ερευνών (INSERM) της Γαλλίας. Οι ερευνητές έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ευρωπαϊκό περιοδικό ανθρώπινης γενετικής "European Journal of Human Genetics".

Πολλές σπάνιες παθήσεις όπως το σύνδρομο Marfan ή η συστημική σκλήρυνση είναι άγνωστες στο ευρύ κοινό, ενώ για αρκετές υπάρχει έλλειψη επαρκών επιδημιολογικών στοιχείων. Ελάχιστες μελέτες έχουν γίνει από την επιστημονική κοινότητα για τις σπάνιες παθήσεις και κατά συνέπεια υπάρχει έλλειψη κατάλληλων θεραπειών για πολλές από αυτές. Αυτό έχει ως συνέπεια οι ασθενείς και οι οικογένειες τους να υποφέρουν.

Όμως, όπως δείχνει η νέα μελέτη, αν ληφθούν υπόψη όλες από κοινού, οι σπάνιες παθήσεις συνολικά αφορούν ένα καθόλου ευκαταφρόνητο τμήμα του ανθρώπινου πληθυσμού, ενώ συνεχώς νέες σπάνιες παθήσεις ανακαλύπτονται.

Περισσότερες από 6.000 σπάνιες παθήσεις περιλαμβάνονται στη βάση Orphanet και από αυτές σχεδόν τρεις στις τέσσερις (το 72%) έχουν γενετική αιτιολογία, ενώ το 70% αρχίζουν στην παιδική ηλικία. Από αυτές, 149 σπάνιες παθήσεις είναι οι σχετικά συχνότερες και σε αυτές οφείλονται περίπου το 80% των περιστατικών σπάνιων ασθενειών στον κόσμο.


ΑΠΕ

Επόμενο Προηγούμενο
 

Τα μέτρα που προτείνει η ''Καλαμαριά που μας Αξίζει'' για στήριξη των πολιτών

Τα μέτρα που προτείνει η ''Καλαμαριά που μας Αξίζει'' για στήριξη των πολιτών

18:52 29/3/2020

με επικεφαλής τον κ. Αβραάμ Περσίδη

Φαρμακεία και κορονοϊός: Ελλείψεις, τιμές και άυλη συνταγογράφηση

Φαρμακεία και κορονοϊός: Ελλείψεις, τιμές και άυλη συνταγογράφηση

18:29 29/3/2020

πρόεδρος Φαρμακευτικού Συλλόγου

Σαρώνουν σε θεάσεις: Οι 3 ταινίες που έχει δει όλη η Ελλάδα στην καραντίνα (Vids)

Σαρώνουν σε θεάσεις: Οι 3 ταινίες που έχει δει όλη η Ελλάδα στην καραντίνα (Vids)

18:17 29/3/2020

Μένουμε σπίτι

Κορονοϊός: 38 νεκροί, 1.156 κρούσματα, 69 διασωληνωμένοι

Κορονοϊός: 38 νεκροί, 1.156 κρούσματα, 69 διασωληνωμένοι

18:12 29/3/2020

νέα ενημέρωση

Αποφυλακίζεται ο Γιάννος Παπαντωνίου με εγγύηση 150.000€

Αποφυλακίζεται ο Γιάννος Παπαντωνίου με εγγύηση 150.000€

18:10 29/3/2020

ο πρώην υπουργός

Κορονοϊός: Απαγόρευση λειτουργιών στις εκκλησίες μέχρι 11 Απριλίου

Κορονοϊός: Απαγόρευση λειτουργιών στις εκκλησίες μέχρι 11 Απριλίου

17:54 29/3/2020

Παρατείνονται τα μέτρα

Θεσσαλονίκη: Βγήκε ο ήλιος, επανήλθε και ο κόσμος στη νέα παραλία! (ΦΩΤΟ)

Θεσσαλονίκη: Βγήκε ο ήλιος, επανήλθε και ο κόσμος στη νέα παραλία! (ΦΩΤΟ)

17:20 29/3/2020

Θεσσαλονικείς όλων των ηλικιών

Απαγόρευση κυκλοφορίας: Οι 2 αλλαγές της κυβέρνησης που αυστηροποιούν το μέτρο

Απαγόρευση κυκλοφορίας: Οι 2 αλλαγές της κυβέρνησης που αυστηροποιούν το μέτρο

17:15 29/3/2020

Τι θα αλλάξει

Καλαμαριά: Τα μέτρα που προτείνει η Λαϊκή Συσπείρωση για στήριξη πολιτών και εργαζομένων

Καλαμαριά: Τα μέτρα που προτείνει η Λαϊκή Συσπείρωση για στήριξη πολιτών και εργαζομένων

15:45 29/3/2020

Λαϊκή Συσπείρωση Καλαμαριάς

Γεωργιάδης: Ξεχάστε φέτος την πασχαλινή έξοδο - Κάντε υπομονή άλλον ένα μήνα

Γεωργιάδης: Ξεχάστε φέτος την πασχαλινή έξοδο - Κάντε υπομονή άλλον ένα μήνα

15:15 29/3/2020

video

Κλασικά Έπιπλα