Το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχει από κάποια σπάνια ασθένεια

25/10/2019 11:58    μελέτη
Περισσότεροι από 300 εκατομμύρια άνθρωποι ή περίπου το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχουν από κάποια σπάνια ασθένεια, σύμφωνα με εκτιμήσεις Γάλλων επιστημόνων. Σπάνια θεωρείται μια πάθηση, με βάση τον ευρωπαϊκό ορισμό, όταν οι πάσχοντες είναι λιγότεροι από πέντε ανά 10.000 ανθρώπους διεθνώς.

Η μελέτη, η πρώτη που αναλύει με τόση ακρίβεια τις σπάνιες παθήσεις, βασίζεται στη βάση δεδομένων Orphanet του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας και Ιατρικών Ερευνών (INSERM) της Γαλλίας. Οι ερευνητές έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ευρωπαϊκό περιοδικό ανθρώπινης γενετικής "European Journal of Human Genetics".

Πολλές σπάνιες παθήσεις όπως το σύνδρομο Marfan ή η συστημική σκλήρυνση είναι άγνωστες στο ευρύ κοινό, ενώ για αρκετές υπάρχει έλλειψη επαρκών επιδημιολογικών στοιχείων. Ελάχιστες μελέτες έχουν γίνει από την επιστημονική κοινότητα για τις σπάνιες παθήσεις και κατά συνέπεια υπάρχει έλλειψη κατάλληλων θεραπειών για πολλές από αυτές. Αυτό έχει ως συνέπεια οι ασθενείς και οι οικογένειες τους να υποφέρουν.

Όμως, όπως δείχνει η νέα μελέτη, αν ληφθούν υπόψη όλες από κοινού, οι σπάνιες παθήσεις συνολικά αφορούν ένα καθόλου ευκαταφρόνητο τμήμα του ανθρώπινου πληθυσμού, ενώ συνεχώς νέες σπάνιες παθήσεις ανακαλύπτονται.

Περισσότερες από 6.000 σπάνιες παθήσεις περιλαμβάνονται στη βάση Orphanet και από αυτές σχεδόν τρεις στις τέσσερις (το 72%) έχουν γενετική αιτιολογία, ενώ το 70% αρχίζουν στην παιδική ηλικία. Από αυτές, 149 σπάνιες παθήσεις είναι οι σχετικά συχνότερες και σε αυτές οφείλονται περίπου το 80% των περιστατικών σπάνιων ασθενειών στον κόσμο.


ΑΠΕ

Επόμενο Προηγούμενο
 

Social Media - Thessaloniki
Μέριμνα του δήμου Θεσσαλονίκης για τη σίτιση των αδέσποτων ζώων

Μέριμνα του δήμου Θεσσαλονίκης για τη σίτιση των αδέσποτων ζώων

13:53 29/3/2020

κεντρικός δήμος

Επέκταση του κλεισίματος των καταστημάτων μέχρι 11 Απριλίου

Επέκταση του κλεισίματος των καταστημάτων μέχρι 11 Απριλίου

13:49 29/3/2020

νέα Κοινή Υπουργική Απόφαση

Τώρα - Έκτακτη διακοπή νερού στην Καλαμαριά

Τώρα - Έκτακτη διακοπή νερού στην Καλαμαριά

13:45 29/3/2020

ΕΥΑΘ

Αλλάζει η ώρα τα ξημερώματα

Αλλάζει η ώρα τα ξημερώματα

23:55 28/3/2020

θερινή ώρα

Ο κορονοϊός διαδόθηκε και στην Αφρική

Ο κορονοϊός διαδόθηκε και στην Αφρική

22:16 28/3/2020

49 θάνατοι

Καλαμαριά: Αίμα εν μέσω κορονοϊού έδωσε ο σύλλογος ''Μπουμπουλίνα'' (φωτο)

Καλαμαριά: Αίμα εν μέσω κορονοϊού έδωσε ο σύλλογος ''Μπουμπουλίνα'' (φωτο)

21:12 28/3/2020

Πολιτιστικός Μορφωτικός Σύλλογος Ν. Κρήνης

Τουρκία: Στους 108 οι νεκροί

Τουρκία: Στους 108 οι νεκροί

20:57 28/3/2020

7.402 τα επιβεβαιωμένα κρούσματα

Ξεπέρασαν τους 10.000 οι θάνατοι στην Ιταλία

Ξεπέρασαν τους 10.000 οι θάνατοι στην Ιταλία

20:55 28/3/2020

νεότερη ενημέρωση

Πότε τελειώνει η καραντίνα, τι θα γίνει μετά: Το σχέδιο της κυβέρνησης για την άρση των μέτρων

Πότε τελειώνει η καραντίνα, τι θα γίνει μετά: Το σχέδιο της κυβέρνησης για την άρση των μέτρων

20:25 28/3/2020

δύσκολη απόφαση που θα κρίνει πολλά

Κορονοϊός: 32 νεκροί, 1061 κρούσματα, 69 διασωληνωμένοι

Κορονοϊός: 32 νεκροί, 1061 κρούσματα, 69 διασωληνωμένοι

18:29 28/3/2020

Σωτήρης Τσιόδρας

Κλασικά Έπιπλα