Το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχει από κάποια σπάνια ασθένεια

25/10/2019 11:58    μελέτη
Περισσότεροι από 300 εκατομμύρια άνθρωποι ή περίπου το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχουν από κάποια σπάνια ασθένεια, σύμφωνα με εκτιμήσεις Γάλλων επιστημόνων. Σπάνια θεωρείται μια πάθηση, με βάση τον ευρωπαϊκό ορισμό, όταν οι πάσχοντες είναι λιγότεροι από πέντε ανά 10.000 ανθρώπους διεθνώς.

Η μελέτη, η πρώτη που αναλύει με τόση ακρίβεια τις σπάνιες παθήσεις, βασίζεται στη βάση δεδομένων Orphanet του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας και Ιατρικών Ερευνών (INSERM) της Γαλλίας. Οι ερευνητές έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ευρωπαϊκό περιοδικό ανθρώπινης γενετικής "European Journal of Human Genetics".

Πολλές σπάνιες παθήσεις όπως το σύνδρομο Marfan ή η συστημική σκλήρυνση είναι άγνωστες στο ευρύ κοινό, ενώ για αρκετές υπάρχει έλλειψη επαρκών επιδημιολογικών στοιχείων. Ελάχιστες μελέτες έχουν γίνει από την επιστημονική κοινότητα για τις σπάνιες παθήσεις και κατά συνέπεια υπάρχει έλλειψη κατάλληλων θεραπειών για πολλές από αυτές. Αυτό έχει ως συνέπεια οι ασθενείς και οι οικογένειες τους να υποφέρουν.

Όμως, όπως δείχνει η νέα μελέτη, αν ληφθούν υπόψη όλες από κοινού, οι σπάνιες παθήσεις συνολικά αφορούν ένα καθόλου ευκαταφρόνητο τμήμα του ανθρώπινου πληθυσμού, ενώ συνεχώς νέες σπάνιες παθήσεις ανακαλύπτονται.

Περισσότερες από 6.000 σπάνιες παθήσεις περιλαμβάνονται στη βάση Orphanet και από αυτές σχεδόν τρεις στις τέσσερις (το 72%) έχουν γενετική αιτιολογία, ενώ το 70% αρχίζουν στην παιδική ηλικία. Από αυτές, 149 σπάνιες παθήσεις είναι οι σχετικά συχνότερες και σε αυτές οφείλονται περίπου το 80% των περιστατικών σπάνιων ασθενειών στον κόσμο.


ΑΠΕ

Επόμενο Προηγούμενο
 
Social Media - Thessaloniki
Αλεξανδρούπολη: Κατ’ οίκον μεταφορά του Αναστάσιμου Φωτός

Αλεξανδρούπολη: Κατ’ οίκον μεταφορά του Αναστάσιμου Φωτός

17:59 8/4/2020

μείνετε σπιτι λεει ο δήμος

Θεσσαλονίκη: ''Πανικός'' στα κομμωτήρια από τώρα κλείνουν ραντεβού!

Θεσσαλονίκη: ''Πανικός'' στα κομμωτήρια από τώρα κλείνουν ραντεβού!

16:58 8/4/2020

«Ρεζερβέ» θα είναι με το άνοιγμα

Μηχανικοί στο Άγιο Όρος για να εκτιμήσουν τις καταστροφές

Μηχανικοί στο Άγιο Όρος για να εκτιμήσουν τις καταστροφές

16:55 8/4/2020

ΚΕΔΑΚ

Αυτή είναι η ημερομηνία: Το μοντέλο του ΑΠΘ που δείχνει πότε θα αρθούν τα μέτρα στην Ελλάδα

Αυτή είναι η ημερομηνία: Το μοντέλο του ΑΠΘ που δείχνει πότε θα αρθούν τα μέτρα στην Ελλάδα

16:37 8/4/2020

τα κρούσματα είναι 8 με 10 φορές πάνω

Ανατολική Θεσσαλονίκη: Ποινή φυλάκισης για ανοιχτό καφέ μπαρ εν μέσω κορονοϊού

Ανατολική Θεσσαλονίκη: Ποινή φυλάκισης για ανοιχτό καφέ μπαρ εν μέσω κορονοϊού

15:16 8/4/2020

πρώτη καταδίκη

Σχεδόν 2.000 νεκροί μέσα σε ένα 24ωρο στις ΗΠΑ

Σχεδόν 2.000 νεκροί μέσα σε ένα 24ωρο στις ΗΠΑ

15:13 8/4/2020

τελευταία καταμέτρηση

Όσα πρέπει να ξέρετε για το Δώρο Πάσχα - Υπολογίστε πόσα θα πάρετε

Όσα πρέπει να ξέρετε για το Δώρο Πάσχα - Υπολογίστε πόσα θα πάρετε

14:51 8/4/2020

Γενική Συνομοσπονδία Εργατών Ελλάδος

Tα επιπλέον μέτρα που εξετάζει η κυβέρνηση - Πότε θα ξεκινήσει η χαλάρωση

Tα επιπλέον μέτρα που εξετάζει η κυβέρνηση - Πότε θα ξεκινήσει η χαλάρωση

14:37 8/4/2020

χρονοδιαγράμματα, σενάρια κι εκτιμήσεις

Επικουρικές - εξπρές για 50.000 συνταξιούχους - Ποιους αφορούν

Επικουρικές - εξπρές για 50.000 συνταξιούχους - Ποιους αφορούν

14:35 8/4/2020

Παραδείγματα

Το Twitter δίνει ενα δισ. δολάρια για την καταπολέμηση της πανδημίας

Το Twitter δίνει ενα δισ. δολάρια για την καταπολέμηση της πανδημίας

14:33 8/4/2020

σε μετοχές

Κλασικά Έπιπλα