Το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχει από κάποια σπάνια ασθένεια

25/10/2019 11:58    μελέτη
Περισσότεροι από 300 εκατομμύρια άνθρωποι ή περίπου το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχουν από κάποια σπάνια ασθένεια, σύμφωνα με εκτιμήσεις Γάλλων επιστημόνων. Σπάνια θεωρείται μια πάθηση, με βάση τον ευρωπαϊκό ορισμό, όταν οι πάσχοντες είναι λιγότεροι από πέντε ανά 10.000 ανθρώπους διεθνώς.

Η μελέτη, η πρώτη που αναλύει με τόση ακρίβεια τις σπάνιες παθήσεις, βασίζεται στη βάση δεδομένων Orphanet του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας και Ιατρικών Ερευνών (INSERM) της Γαλλίας. Οι ερευνητές έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ευρωπαϊκό περιοδικό ανθρώπινης γενετικής "European Journal of Human Genetics".

Πολλές σπάνιες παθήσεις όπως το σύνδρομο Marfan ή η συστημική σκλήρυνση είναι άγνωστες στο ευρύ κοινό, ενώ για αρκετές υπάρχει έλλειψη επαρκών επιδημιολογικών στοιχείων. Ελάχιστες μελέτες έχουν γίνει από την επιστημονική κοινότητα για τις σπάνιες παθήσεις και κατά συνέπεια υπάρχει έλλειψη κατάλληλων θεραπειών για πολλές από αυτές. Αυτό έχει ως συνέπεια οι ασθενείς και οι οικογένειες τους να υποφέρουν.

Όμως, όπως δείχνει η νέα μελέτη, αν ληφθούν υπόψη όλες από κοινού, οι σπάνιες παθήσεις συνολικά αφορούν ένα καθόλου ευκαταφρόνητο τμήμα του ανθρώπινου πληθυσμού, ενώ συνεχώς νέες σπάνιες παθήσεις ανακαλύπτονται.

Περισσότερες από 6.000 σπάνιες παθήσεις περιλαμβάνονται στη βάση Orphanet και από αυτές σχεδόν τρεις στις τέσσερις (το 72%) έχουν γενετική αιτιολογία, ενώ το 70% αρχίζουν στην παιδική ηλικία. Από αυτές, 149 σπάνιες παθήσεις είναι οι σχετικά συχνότερες και σε αυτές οφείλονται περίπου το 80% των περιστατικών σπάνιων ασθενειών στον κόσμο.


ΑΠΕ

Επόμενο Προηγούμενο
 

Ημέρες Θεάτρου 2025 με δωρεάν είσοδο

Ημέρες Θεάτρου 2025 με δωρεάν είσοδο

13:00 4/7/2025

Παρασκευή 4/7

Κοινοβουλευτική παρέμβαση του Μιχάλη Χουρδάκη για τη σχολική στέγη

Κοινοβουλευτική παρέμβαση του Μιχάλη Χουρδάκη για τη σχολική στέγη

11:16 4/7/2025

Και τις μαθητικές κατανομές στον Δήμο Καλαμαριάς

Εφημερεύοντα Φαρμακεία την Παρασκευή στην Καλαμαριά

Εφημερεύοντα Φαρμακεία την Παρασκευή στην Καλαμαριά

09:00 4/7/2025

Παρασκευή 4/7

Θερινός Δημοτικός κινηματογράφος “cine AYRA”

Θερινός Δημοτικός κινηματογράφος “cine AYRA”

20:00 3/7/2025

Σήμερα έως και Τετάρτη 9 Ιουλίου

Ο Δήμος Καλαμαριάς παρέλαβε δωρεάν ένα νέο απορριμματοφόρο ανακύκλωσης

Ο Δήμος Καλαμαριάς παρέλαβε δωρεάν ένα νέο απορριμματοφόρο ανακύκλωσης

17:41 3/7/2025

Mε ένα ολοκαίνουριο απορριμματοφόρο αποκλειστικά για τη συλλογή ανακυκλώσιμων υλικών

Ημέρες Θεάτρου 2025 με δωρεάν είσοδο

Ημέρες Θεάτρου 2025 με δωρεάν είσοδο

12:00 3/7/2025

Πέμπτη 3/7

Κυκλοφοριακές ρυθμίσεις σε Βυζάντιο, Ν. Κρήνη και Καραμπουρνάκι

Κυκλοφοριακές ρυθμίσεις σε Βυζάντιο, Ν. Κρήνη και Καραμπουρνάκι

10:56 3/7/2025

Στο πλαίσιο του έργου «Αναπλάσεις πράσινων διαδρομών στο Δήμο Καλαμαριάς»

Εφημερεύοντα Φαρμακεία την Πέμπτη στην Καλαμαριά

Εφημερεύοντα Φαρμακεία την Πέμπτη στην Καλαμαριά

09:00 3/7/2025

Πέμπτη 3/7

Ιούλιος στην Καλαμαριά με «Μουσικές Πέμπτες δίπλα στη Θάλασσα»

Ιούλιος στην Καλαμαριά με «Μουσικές Πέμπτες δίπλα στη Θάλασσα»

18:34 2/7/2025

3/07 - 31/07

Στη Βουλή το θέμα των μαθητικών κατανομών στον Δήμο Καλαμαριάς

Στη Βουλή το θέμα των μαθητικών κατανομών στον Δήμο Καλαμαριάς

16:32 2/7/2025

Το θέμα των μαθητικών κατανομών στον Δήμο Καλαμαριάς

Κλασικά Έπιπλα