Το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχει από κάποια σπάνια ασθένεια

25/10/2019 11:58    μελέτη
Περισσότεροι από 300 εκατομμύρια άνθρωποι ή περίπου το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχουν από κάποια σπάνια ασθένεια, σύμφωνα με εκτιμήσεις Γάλλων επιστημόνων. Σπάνια θεωρείται μια πάθηση, με βάση τον ευρωπαϊκό ορισμό, όταν οι πάσχοντες είναι λιγότεροι από πέντε ανά 10.000 ανθρώπους διεθνώς.

Η μελέτη, η πρώτη που αναλύει με τόση ακρίβεια τις σπάνιες παθήσεις, βασίζεται στη βάση δεδομένων Orphanet του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας και Ιατρικών Ερευνών (INSERM) της Γαλλίας. Οι ερευνητές έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ευρωπαϊκό περιοδικό ανθρώπινης γενετικής "European Journal of Human Genetics".

Πολλές σπάνιες παθήσεις όπως το σύνδρομο Marfan ή η συστημική σκλήρυνση είναι άγνωστες στο ευρύ κοινό, ενώ για αρκετές υπάρχει έλλειψη επαρκών επιδημιολογικών στοιχείων. Ελάχιστες μελέτες έχουν γίνει από την επιστημονική κοινότητα για τις σπάνιες παθήσεις και κατά συνέπεια υπάρχει έλλειψη κατάλληλων θεραπειών για πολλές από αυτές. Αυτό έχει ως συνέπεια οι ασθενείς και οι οικογένειες τους να υποφέρουν.

Όμως, όπως δείχνει η νέα μελέτη, αν ληφθούν υπόψη όλες από κοινού, οι σπάνιες παθήσεις συνολικά αφορούν ένα καθόλου ευκαταφρόνητο τμήμα του ανθρώπινου πληθυσμού, ενώ συνεχώς νέες σπάνιες παθήσεις ανακαλύπτονται.

Περισσότερες από 6.000 σπάνιες παθήσεις περιλαμβάνονται στη βάση Orphanet και από αυτές σχεδόν τρεις στις τέσσερις (το 72%) έχουν γενετική αιτιολογία, ενώ το 70% αρχίζουν στην παιδική ηλικία. Από αυτές, 149 σπάνιες παθήσεις είναι οι σχετικά συχνότερες και σε αυτές οφείλονται περίπου το 80% των περιστατικών σπάνιων ασθενειών στον κόσμο.


ΑΠΕ

Επόμενο Προηγούμενο
 

Social Media - Thessaloniki
Καλαμαριά: Μικροί δημοσιογράφοι ανέκριναν την δήμαρχο! (φωτο)

Καλαμαριά: Μικροί δημοσιογράφοι ανέκριναν την δήμαρχο! (φωτο)

23:14 19/2/2024

Μαθητές σε ρόλο ρεπόρτερ

Εφημερεύοντα Φαρμακεία στην Καλαμαριά

Εφημερεύοντα Φαρμακεία στην Καλαμαριά

14:34 19/2/2024

Δευτέρα 19/02 και Τρίτη 20/02

Έρχονται και στην Καλαμαριά οι Κωδωνοφόροι!

Έρχονται και στην Καλαμαριά οι Κωδωνοφόροι!

21:54 16/2/2024

έκθεση φωτογραφίας

Καλαμαριά: Πού μπορείτε να κάνετε δωρεάν Rapid Test (μέρες και ώρες)

Καλαμαριά: Πού μπορείτε να κάνετε δωρεάν Rapid Test (μέρες και ώρες)

21:28 16/2/2024

Από τη Δευτέρα 19 Φεβρουαρίου

Καλαμαριά: Με εντολή Αράπογλου σταματούν οι εργασίες στο παραλιακό μέτωπο

Καλαμαριά: Με εντολή Αράπογλου σταματούν οι εργασίες στο παραλιακό μέτωπο

21:10 16/2/2024

Στα άκρα οδηγείται η υπόθεση

Καλαμαριά: Δείτε τα θέματα του δημοτικού συμβουλίου

Καλαμαριά: Δείτε τα θέματα του δημοτικού συμβουλίου

20:53 16/2/2024

τακτική και έκτακτη συνεδρίαση

Εφημερεύοντα Φαρμακεία στην Καλαμαριά

Εφημερεύοντα Φαρμακεία στην Καλαμαριά

19:00 16/2/2024

Παρασκευή 16/02, Σάββατο 17/02 και Κυριακή 18/02

Καλαμαριά: Τρεις πολιτικοί γάμοι ανήμερα του Αγίου Βαλεντίνου

Καλαμαριά: Τρεις πολιτικοί γάμοι ανήμερα του Αγίου Βαλεντίνου

22:57 15/2/2024

στη γιορτή των ερωτευμένων

Καλαμαριά: 7 ώρες χωρίς ρεύμα αύριο - Δείτε ποιους αφορά!

Καλαμαριά: 7 ώρες χωρίς ρεύμα αύριο - Δείτε ποιους αφορά!

21:39 15/2/2024

Παρασκευή 16 Φεβρουαρίου

Καλαμαριά: Έκλεψαν τρία φαρμακεία σε λίγες ώρες

Καλαμαριά: Έκλεψαν τρία φαρμακεία σε λίγες ώρες

21:26 15/2/2024

εξιχνιάστηκαν οι υποθέσεις

Κλασικά Έπιπλα