Το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχει από κάποια σπάνια ασθένεια

25/10/2019 11:58    μελέτη
Περισσότεροι από 300 εκατομμύρια άνθρωποι ή περίπου το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχουν από κάποια σπάνια ασθένεια, σύμφωνα με εκτιμήσεις Γάλλων επιστημόνων. Σπάνια θεωρείται μια πάθηση, με βάση τον ευρωπαϊκό ορισμό, όταν οι πάσχοντες είναι λιγότεροι από πέντε ανά 10.000 ανθρώπους διεθνώς.

Η μελέτη, η πρώτη που αναλύει με τόση ακρίβεια τις σπάνιες παθήσεις, βασίζεται στη βάση δεδομένων Orphanet του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας και Ιατρικών Ερευνών (INSERM) της Γαλλίας. Οι ερευνητές έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ευρωπαϊκό περιοδικό ανθρώπινης γενετικής "European Journal of Human Genetics".

Πολλές σπάνιες παθήσεις όπως το σύνδρομο Marfan ή η συστημική σκλήρυνση είναι άγνωστες στο ευρύ κοινό, ενώ για αρκετές υπάρχει έλλειψη επαρκών επιδημιολογικών στοιχείων. Ελάχιστες μελέτες έχουν γίνει από την επιστημονική κοινότητα για τις σπάνιες παθήσεις και κατά συνέπεια υπάρχει έλλειψη κατάλληλων θεραπειών για πολλές από αυτές. Αυτό έχει ως συνέπεια οι ασθενείς και οι οικογένειες τους να υποφέρουν.

Όμως, όπως δείχνει η νέα μελέτη, αν ληφθούν υπόψη όλες από κοινού, οι σπάνιες παθήσεις συνολικά αφορούν ένα καθόλου ευκαταφρόνητο τμήμα του ανθρώπινου πληθυσμού, ενώ συνεχώς νέες σπάνιες παθήσεις ανακαλύπτονται.

Περισσότερες από 6.000 σπάνιες παθήσεις περιλαμβάνονται στη βάση Orphanet και από αυτές σχεδόν τρεις στις τέσσερις (το 72%) έχουν γενετική αιτιολογία, ενώ το 70% αρχίζουν στην παιδική ηλικία. Από αυτές, 149 σπάνιες παθήσεις είναι οι σχετικά συχνότερες και σε αυτές οφείλονται περίπου το 80% των περιστατικών σπάνιων ασθενειών στον κόσμο.


ΑΠΕ

Επόμενο Προηγούμενο
 

Νόμιμος ο εκκλησιασμός και η πρωινή προσευχή σε δημοτικά – νηπιαγωγεία

Νόμιμος ο εκκλησιασμός και η πρωινή προσευχή σε δημοτικά – νηπιαγωγεία

18:37 8/5/2020

Συμβούλιο της Επικρατείας

Από σήμερα μπορούν να επιβιβάζονται δύο επιβάτες στα ταξί

Από σήμερα μπορούν να επιβιβάζονται δύο επιβάτες στα ταξί

18:15 8/5/2020

Κοινή Υπουργική Απόφαση

θεσσαλονίκη: Εγκαινιάστηκε το Συντονιστικό Κέντρο ΕΛ.ΑΣ και Δημοτικής Αστυνομίας

θεσσαλονίκη: Εγκαινιάστηκε το Συντονιστικό Κέντρο ΕΛ.ΑΣ και Δημοτικής Αστυνομίας

18:10 8/5/2020

παρουσία Χρυσοχοίδη

Με πρωτοβουλία Μητσοτάκη το Δημόσιο θα αποζημιώσει τους συγγενείς των θυμάτων της Marfin

Με πρωτοβουλία Μητσοτάκη το Δημόσιο θα αποζημιώσει τους συγγενείς των θυμάτων της Marfin

18:06 8/5/2020

δείγμα ηθικής υποχρέωσης

Καλαμαριά: Η νέα διάταξη των θρανίων στα σχολεία (φωτο)

Καλαμαριά: Η νέα διάταξη των θρανίων στα σχολεία (φωτο)

17:39 8/5/2020

για τις απαραίτητες αποστάσεις

Θεσσαλονίκη: ΙΧ παρέσυρε μητέρα με τα δύο παιδιά της

Θεσσαλονίκη: ΙΧ παρέσυρε μητέρα με τα δύο παιδιά της

17:14 8/5/2020

το μεσημέρι

Θεσσαλονίκη: «Μένουμε σε κίνηση - Μένουμε ασφαλείς» μας λέει ο ΟΣΕΘ

Θεσσαλονίκη: «Μένουμε σε κίνηση - Μένουμε ασφαλείς» μας λέει ο ΟΣΕΘ

15:42 8/5/2020

Οργανισμός Συγκοινωνιακού Έργου

Θεσσαλονίκη: Συλλήψεις για ληστείες σε επιβάτη λεωφορείου και σε περαστικό

Θεσσαλονίκη: Συλλήψεις για ληστείες σε επιβάτη λεωφορείου και σε περαστικό

15:38 8/5/2020

εχθες Πέμπτη

Κορονοϊός: Τα χθεσινά πρόστιμα για μάσκες και μετακινήσεις

Κορονοϊός: Τα χθεσινά πρόστιμα για μάσκες και μετακινήσεις

15:27 8/5/2020

Ελληνική Αστυνομία

Θεσσαλονίκη: Κατασχέθηκαν ψάρια στην ιχθυόσκαλα Μηχανιώνας

Θεσσαλονίκη: Κατασχέθηκαν ψάρια στην ιχθυόσκαλα Μηχανιώνας

15:17 8/5/2020

Α' Λιμενικο Τμήμα

Κλασικά Έπιπλα