Νέο γενετικό εργαλείο προβλέπει το ύψος

16/10/2018 16:01    Μίσιγκαν
Ενα νέο γενετικό εργαλείο το οποίο αναπτύχθηκε από ερευνητές του Πολιτειακού Πανεπιστημίου του Μίσιγκαν (MSU) μπορεί να προβλέψει το ύψος ενός ανθρώπου και, ακόμη σημαντικότερο, να εκτιμήσει τον κίνδυνο που αντιμετωπίζει να εμφανίσει σοβαρές νόσους όπως οι καρδιοπάθειες και ο καρκίνος.

Εύρος εφαρμογών του αλγορίθμου

Για πρώτη φορά αυτό το εργαλείο, που είναι ουσιαστικώς ένας αλγόριθμος, προβλέπει ανθρώπινα χαρακτηριστικά, όπως το ύψος, η οστική πυκνότητα, ακόμη και το επίπεδο εκπαίδευσης στο οποίο μπορεί να φθάσει κάποιος με βάση αποκλειστικά το γονιδίωμα. Ωστόσο οι εφαρμογές δεν σταματούν εδώ. «Παρότι έχουμε δείξει την αποτελεσματικότητα του εργαλείου για τα τρία αυτά χαρακτηριστικά, μπορούμε να εφαρμόσουμε τη συγκεκριμένη μέθοδο για την πρόβλεψη άλλων πολύπλοκων χαρακτηριστικών που συνδέονται με κινδύνους για την υγεία, όπως οι καρδιοπάθειες, ο διαβήτης και ο καρκίνος του μαστού» ανέφερε ο Στίβεν Χσου, επικεφαλής της μελέτης και αντιπρόεδρος Ερευνας στο MSU και πρόσθεσε: «Αυτή είναι μόνο η αρχή».

Σύμφωνα με τον δρα Χσου, περαιτέρω εφαρμογές της μεθόδου θα συμβάλουν σημαντικά στην εξέλιξη της ιατρικής ακριβείας η οποία επιτρέπει στους ειδικούς να παρεμβαίνουν εγκαίρως και να προλαμβάνουν ή να καθυστερούν την εξέλιξη νόσων.

Με «όπλο» τη μηχανική μάθηση

Στο πλαίσιο της νέας μελέτης που δημοσιεύεται στο τεύχος Οκτωβρίου της επιθεώρησης «Genetics» οι ερευνητές ανέλυσαν το πλήρες γενετικό προφίλ περίπου 500.000 ενηλίκων στη Βρετανία – τα δεδομένα προέρχονταν από τη UK Biobank, μια τεράστια βάση δεδομένων σχετικά με την υγεία – με χρήση μηχανικής μάθησης κατά την οποία ένας υπολογιστής «διδάσκεται» να εκτελεί ένα συγκεκριμένο καθήκον με βάση δεδομένα με τα οποία τροφοδοτείται.

Στις δοκιμές που πραγματοποίησαν οι ερευνητές, ο υπολογιστής ήταν σε θέση να προβλέψει το ύψος κάθε εθελοντή με απόκλιση της τάξεως των 2,5 εκατοστών. Παρότι η πρόβλεψη του συστήματος σε ό,τι αφορούσε την οστική πυκνότητα καθώς και τις ακαδημαϊκές επιδόσεις δεν ήταν τόσο ακριβής, ήταν αρκετά καλή ώστε να δείξει τα άτομα που αντιμετώπιζαν κίνδυνο πολύ χαμηλής οστικής πυκνότητας η οποία συνδέεται με οστεοπόρωση ή πολύ σοβαρού προβλήματος στο σχολείο.
Οι συμβατικές γενετικές εξετάσεις αναζητούν συνήθως μια συγκεκριμένη μετάλλαξη στα γονίδια κάποιου η οποία μπορεί να μαρτυρήσει αυξημένο κίνδυνο για νόσους όπως ο καρκίνος του μαστού.

Το μοντέλο του δρος Χσου και των συνεργατών του λαμβάνει υπόψη πολλές και διαφορετικές γενετικές διαφορές και «χτίζει» έτσι ένα μοντέλο πρόγνωσης με βάση δεκάδες χιλιάδες γονιδιακές παραλλαγές. «Ο αλγόριθμος αναλύει το γενετικό προφίλ καθώς και το ύψος του κάθε ατόμου. Ο υπολογιστής μαθαίνει μέσα από αυτή την ανάλυση του κάθε εθελοντή και τελικώς παράγει μια πρόβλεψη η οποία προσδιορίζει το ύψος με βάση αποκλειστικώς το γονιδίωμα» εξήγησε ο δρ Χσου.

Πιο κοντά η πρόβλεψη νόσων

Η ερευνητική ομάδα συνεχίζει να βελτιώνει τον αλγόριθμό της «εκπαιδεύοντας» τον υπολογιστή μέσω τροφοδοσίας του με περισσότερα και ποικίλα δεδομένα. Με την ολοένα και μεγαλύτερη υπολογιστική δύναμη, καθώς και τη συνεχή μείωση του κόστους των μεθόδων αλληλούχησης του DNA, η ακριβής πρόβλεψη όχι μόνο ανθρώπινων χαρακτηριστικών αλλά και νόσων η οποία εθεωρείτο ότι βρίσκεται πέντε με δέκα χρόνια μακριά, έρχεται πολύ πιο κοντά, σύμφωνα με τον επικεφαλής της νέας μελέτης.

«Η ομάδα μας πιστεύει ότι αυτό είναι το μέλλον της ιατρικής» σημείωσε ο δρ Χσου και κατέληξε: «Για τον ασθενή ένα γενετικό τεστ θα είναι τόσο απλό όσο η λήψη λίγου σάλιου από την παρειά και με κόστος της τάξεως των 50 δολαρίων. Θα μπορούμε με αυτό το δείγμα να προβλέπουμε τον κίνδυνο για νόσους που έχουν γονιδιακό υπόβαθρο και να παρεμβαίνουμε εγκαίρως σώζοντας τα συστήματα υγείας από δισεκατομμύρια δολάρια τα οποία συνεπάγονται οι θεραπείες. Το σημαντικότερο όμως όλων είναι ότι με αυτόν τον τρόπο θα σώζονται ζωές».



tovima

Επόμενο Προηγούμενο
 

Ο Νίκος Οικονομόπουλος στη Θεσσαλονίκη-Στάδιο Απόλλωνα Καλαμαριάς-Summer Tour 2025

Ο Νίκος Οικονομόπουλος στη Θεσσαλονίκη-Στάδιο Απόλλωνα Καλαμαριάς-Summer Tour 2025

20:00 7/6/2025

Πέμπτη 19/6

Plastira Project–Η Πλαστήρα πεζοδρομείται και ζωντανεύει με όχημα την τέχνη

Plastira Project–Η Πλαστήρα πεζοδρομείται και ζωντανεύει με όχημα την τέχνη

15:05 7/6/2025

14/06 - 15/06

Εφημερεύοντα Φαρμακεία το Σάββατο στην Καλαμαριά

Εφημερεύοντα Φαρμακεία το Σάββατο στην Καλαμαριά

09:00 7/6/2025

Σάββατο 7/6

Το Μιούζικαλ «Μάμμα Μια!» στη Θεσσαλονίκη στο Θέατρο Σοφούλη

Το Μιούζικαλ «Μάμμα Μια!» στη Θεσσαλονίκη στο Θέατρο Σοφούλη

20:00 6/6/2025

7 Ιούν - 15 Ιούν 2025

Οδηγίες για τα μέτρα προστασίας από τα κουνούπια και τον ιό του Δυτικού Νείλου

Οδηγίες για τα μέτρα προστασίας από τα κουνούπια και τον ιό του Δυτικού Νείλου

16:16 6/6/2025

Ο Δήμος Καλαμαριάς, σύμφωνα με τις επίσημες οδηγίες του Εθνικού Οργανισμού Δημόσιας Υγείας (ΕΟΔΥ)

Μεγάλη συμμετοχή στις δωρεάν εξετάσεις για ανεύρυσμα κοιλιακής αορτής

Μεγάλη συμμετοχή στις δωρεάν εξετάσεις για ανεύρυσμα κοιλιακής αορτής

11:15 6/6/2025

O Δήμος Καλαμαριάς στο πλαίσιο εφαρμογής προγραμμάτων προληπτικής ιατρικής

Εφημερεύοντα Φαρμακεία την Παρασκευή στην Καλαμαριά

Εφημερεύοντα Φαρμακεία την Παρασκευή στην Καλαμαριά

09:00 6/6/2025

Παρασκευή 6/6

Motor Festival 2025 για Πρώτη Φορά στην Θεσσαλονίκη στη ΔΕΘ

Motor Festival 2025 για Πρώτη Φορά στην Θεσσαλονίκη στη ΔΕΘ

20:00 5/6/2025

6 Ιούν - 15 Ιούν 2025

Επιστρέφει το Φεστιβάλ Βιβλίου Θεσσαλονίκης

Επιστρέφει το Φεστιβάλ Βιβλίου Θεσσαλονίκης

17:00 5/6/2025

27 Ιουνίου - 13 Ιουλίου 2025

Ο Δήμος Καλαμαριάς δίπλα στην τρίτη ηλικία

Ο Δήμος Καλαμαριάς δίπλα στην τρίτη ηλικία

15:05 5/6/2025

Ενημερωτικές ομιλίες για την πρόληψη εγκλημάτων και την προστασία από απάτες στα ΚΑΠΗ

Κλασικά Έπιπλα