Το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχει από κάποια σπάνια ασθένεια

25/10/2019 11:58    μελέτη
Περισσότεροι από 300 εκατομμύρια άνθρωποι ή περίπου το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχουν από κάποια σπάνια ασθένεια, σύμφωνα με εκτιμήσεις Γάλλων επιστημόνων. Σπάνια θεωρείται μια πάθηση, με βάση τον ευρωπαϊκό ορισμό, όταν οι πάσχοντες είναι λιγότεροι από πέντε ανά 10.000 ανθρώπους διεθνώς.

Η μελέτη, η πρώτη που αναλύει με τόση ακρίβεια τις σπάνιες παθήσεις, βασίζεται στη βάση δεδομένων Orphanet του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας και Ιατρικών Ερευνών (INSERM) της Γαλλίας. Οι ερευνητές έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ευρωπαϊκό περιοδικό ανθρώπινης γενετικής "European Journal of Human Genetics".

Πολλές σπάνιες παθήσεις όπως το σύνδρομο Marfan ή η συστημική σκλήρυνση είναι άγνωστες στο ευρύ κοινό, ενώ για αρκετές υπάρχει έλλειψη επαρκών επιδημιολογικών στοιχείων. Ελάχιστες μελέτες έχουν γίνει από την επιστημονική κοινότητα για τις σπάνιες παθήσεις και κατά συνέπεια υπάρχει έλλειψη κατάλληλων θεραπειών για πολλές από αυτές. Αυτό έχει ως συνέπεια οι ασθενείς και οι οικογένειες τους να υποφέρουν.

Όμως, όπως δείχνει η νέα μελέτη, αν ληφθούν υπόψη όλες από κοινού, οι σπάνιες παθήσεις συνολικά αφορούν ένα καθόλου ευκαταφρόνητο τμήμα του ανθρώπινου πληθυσμού, ενώ συνεχώς νέες σπάνιες παθήσεις ανακαλύπτονται.

Περισσότερες από 6.000 σπάνιες παθήσεις περιλαμβάνονται στη βάση Orphanet και από αυτές σχεδόν τρεις στις τέσσερις (το 72%) έχουν γενετική αιτιολογία, ενώ το 70% αρχίζουν στην παιδική ηλικία. Από αυτές, 149 σπάνιες παθήσεις είναι οι σχετικά συχνότερες και σε αυτές οφείλονται περίπου το 80% των περιστατικών σπάνιων ασθενειών στον κόσμο.


ΑΠΕ

Επόμενο Προηγούμενο
 

Γιορτή Νεολαίας – Ιεράς Μητρόπολης Νέας Κρήνης & Καλαμαριάς

Γιορτή Νεολαίας – Ιεράς Μητρόπολης Νέας Κρήνης & Καλαμαριάς

01:29 26/9/2017

Προκόπειο Πολυδύναμο Εκκλησιαστικό Κέντρο

Δραστηριότητες στις Παιδικές Βιβλιοθήκες τον μήνα Οκτώβριο

Δραστηριότητες στις Παιδικές Βιβλιοθήκες τον μήνα Οκτώβριο

01:26 26/9/2017

δειτε αναλυτικα το πρόγραμμα

Ο καιρός σήμερα στην Καλαμαριά

Ο καιρός σήμερα στην Καλαμαριά

01:12 26/9/2017

σήμερα Τρίτη

Παγκόσμια Ημέρα Αντισύλληψης

Παγκόσμια Ημέρα Αντισύλληψης

01:06 26/9/2017

Η 26η Σεπτεμβρίου έχει καθιερωθεί...

Εορτή της Μεταστάσεως του Αγίου Ιωάννου του Θεολόγου

Εορτή της Μεταστάσεως του Αγίου Ιωάννου του Θεολόγου

01:04 26/9/2017

26 Σεπτεμβρίου

Γιορτή έναρξης ενοριακών δράσεων Αγίου Παντελεήμονος Καλαμαριάς

Γιορτή έναρξης ενοριακών δράσεων Αγίου Παντελεήμονος Καλαμαριάς

22:36 25/9/2017

Το πρόγραμμα

Ο καιρός σήμερα στην Καλαμαριά

Ο καιρός σήμερα στην Καλαμαριά

05:00 23/9/2017

23 Σεπτέμβρη

«Μπάχαλο» με την απάντληση καυσίμων από το ναυάγιο του «Αγία Ζώνη ΙΙ»

«Μπάχαλο» με την απάντληση καυσίμων από το ναυάγιο του «Αγία Ζώνη ΙΙ»

17:15 22/9/2017

Νέες καθυστερήσεις στην αντιμετώπιση της οικολογικής καταστροφής

Ξηλώνουν υλικά με αμίαντο κοντά σε σχολεία

Ξηλώνουν υλικά με αμίαντο κοντά σε σχολεία

17:01 22/9/2017

Θεσσαλονίκη

Η Ρωσία καταστρέφει ολόκληρο το χημικό της οπλοστάσιο

Η Ρωσία καταστρέφει ολόκληρο το χημικό της οπλοστάσιο

16:56 22/9/2017

Το πρόγραμμα θα ολοκληρωθεί στα τέλη Σεπτεμβρίου

Κλασικά Έπιπλα