Το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχει από κάποια σπάνια ασθένεια

25/10/2019 11:58    μελέτη
Περισσότεροι από 300 εκατομμύρια άνθρωποι ή περίπου το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχουν από κάποια σπάνια ασθένεια, σύμφωνα με εκτιμήσεις Γάλλων επιστημόνων. Σπάνια θεωρείται μια πάθηση, με βάση τον ευρωπαϊκό ορισμό, όταν οι πάσχοντες είναι λιγότεροι από πέντε ανά 10.000 ανθρώπους διεθνώς.

Η μελέτη, η πρώτη που αναλύει με τόση ακρίβεια τις σπάνιες παθήσεις, βασίζεται στη βάση δεδομένων Orphanet του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας και Ιατρικών Ερευνών (INSERM) της Γαλλίας. Οι ερευνητές έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ευρωπαϊκό περιοδικό ανθρώπινης γενετικής "European Journal of Human Genetics".

Πολλές σπάνιες παθήσεις όπως το σύνδρομο Marfan ή η συστημική σκλήρυνση είναι άγνωστες στο ευρύ κοινό, ενώ για αρκετές υπάρχει έλλειψη επαρκών επιδημιολογικών στοιχείων. Ελάχιστες μελέτες έχουν γίνει από την επιστημονική κοινότητα για τις σπάνιες παθήσεις και κατά συνέπεια υπάρχει έλλειψη κατάλληλων θεραπειών για πολλές από αυτές. Αυτό έχει ως συνέπεια οι ασθενείς και οι οικογένειες τους να υποφέρουν.

Όμως, όπως δείχνει η νέα μελέτη, αν ληφθούν υπόψη όλες από κοινού, οι σπάνιες παθήσεις συνολικά αφορούν ένα καθόλου ευκαταφρόνητο τμήμα του ανθρώπινου πληθυσμού, ενώ συνεχώς νέες σπάνιες παθήσεις ανακαλύπτονται.

Περισσότερες από 6.000 σπάνιες παθήσεις περιλαμβάνονται στη βάση Orphanet και από αυτές σχεδόν τρεις στις τέσσερις (το 72%) έχουν γενετική αιτιολογία, ενώ το 70% αρχίζουν στην παιδική ηλικία. Από αυτές, 149 σπάνιες παθήσεις είναι οι σχετικά συχνότερες και σε αυτές οφείλονται περίπου το 80% των περιστατικών σπάνιων ασθενειών στον κόσμο.


ΑΠΕ

Επόμενο Προηγούμενο
 
Στην Ελλάδα στέλνουν οι Ρουμάνοι τον Κώστα Πάσσαρη

Στην Ελλάδα στέλνουν οι Ρουμάνοι τον Κώστα Πάσσαρη

13:00 19/11/2019

Αίτημα των Ρουμανικών Αρχών

Δίκη για τα «μαύρα» ταμεία της Siemens: Ένοχοι 22 άτομα

Δίκη για τα «μαύρα» ταμεία της Siemens: Ένοχοι 22 άτομα

12:52 19/11/2019

Απαλλάχθηκαν λόγω παραγραφής 27

Καλαμαριά: Το πάλεψε αλλά έχασε στα Γιάννενα ο Απόλλων

Καλαμαριά: Το πάλεψε αλλά έχασε στα Γιάννενα ο Απόλλων

12:24 19/11/2019

Μαχητικός αλλα κατέρρευσε στο τέλος

Σοκ! 98% αντοχή εμφανίζουν τα νοσοκομειακά μικρόβια στην Ελλάδα!

Σοκ! 98% αντοχή εμφανίζουν τα νοσοκομειακά μικρόβια στην Ελλάδα!

11:20 19/11/2019

Επίσημα στοιχεία που σοκάρουν

Διανομή προϊόντων από τον δήμο Θεσσαλονίκης

Διανομή προϊόντων από τον δήμο Θεσσαλονίκης

11:12 19/11/2019

για δικαιούχους ΤΕΒΑ

Επίθεση με σιδερογροθιά εναντίον μαθητή στη Θεσσαλονίκη (VIDEO)

Επίθεση με σιδερογροθιά εναντίον μαθητή στη Θεσσαλονίκη (VIDEO)

11:03 19/11/2019

Επίθεση από τρία άτομα

16.000 πρόσφυγες και μετανάστες στην Κεντρική Μακεδονία

16.000 πρόσφυγες και μετανάστες στην Κεντρική Μακεδονία

10:56 19/11/2019

'Έχουμε σηκώσει το βάρος''

Θεσσαλονίκη: Διαμαρτύρονται οι αστυνομικοί για το μεταναστευτικό

Θεσσαλονίκη: Διαμαρτύρονται οι αστυνομικοί για το μεταναστευτικό

10:19 19/11/2019

Ένωση Αστυνομικών Υπαλλήλων

Καλαμαριά: Ποια φαρμακεία εφημερεύουν σήμερα Τρίτη

Καλαμαριά: Ποια φαρμακεία εφημερεύουν σήμερα Τρίτη

10:00 19/11/2019

19 Νοεμβρίου

Θεσσαλονίκη: Τα εφημερεύοντα νοσοκομεία σήμερα Τρίτη

Θεσσαλονίκη: Τα εφημερεύοντα νοσοκομεία σήμερα Τρίτη

09:58 19/11/2019

19 Νοεμβρίου

Κλασικά Έπιπλα