Το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχει από κάποια σπάνια ασθένεια

25/10/2019 11:58    μελέτη
Περισσότεροι από 300 εκατομμύρια άνθρωποι ή περίπου το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχουν από κάποια σπάνια ασθένεια, σύμφωνα με εκτιμήσεις Γάλλων επιστημόνων. Σπάνια θεωρείται μια πάθηση, με βάση τον ευρωπαϊκό ορισμό, όταν οι πάσχοντες είναι λιγότεροι από πέντε ανά 10.000 ανθρώπους διεθνώς.

Η μελέτη, η πρώτη που αναλύει με τόση ακρίβεια τις σπάνιες παθήσεις, βασίζεται στη βάση δεδομένων Orphanet του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας και Ιατρικών Ερευνών (INSERM) της Γαλλίας. Οι ερευνητές έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ευρωπαϊκό περιοδικό ανθρώπινης γενετικής "European Journal of Human Genetics".

Πολλές σπάνιες παθήσεις όπως το σύνδρομο Marfan ή η συστημική σκλήρυνση είναι άγνωστες στο ευρύ κοινό, ενώ για αρκετές υπάρχει έλλειψη επαρκών επιδημιολογικών στοιχείων. Ελάχιστες μελέτες έχουν γίνει από την επιστημονική κοινότητα για τις σπάνιες παθήσεις και κατά συνέπεια υπάρχει έλλειψη κατάλληλων θεραπειών για πολλές από αυτές. Αυτό έχει ως συνέπεια οι ασθενείς και οι οικογένειες τους να υποφέρουν.

Όμως, όπως δείχνει η νέα μελέτη, αν ληφθούν υπόψη όλες από κοινού, οι σπάνιες παθήσεις συνολικά αφορούν ένα καθόλου ευκαταφρόνητο τμήμα του ανθρώπινου πληθυσμού, ενώ συνεχώς νέες σπάνιες παθήσεις ανακαλύπτονται.

Περισσότερες από 6.000 σπάνιες παθήσεις περιλαμβάνονται στη βάση Orphanet και από αυτές σχεδόν τρεις στις τέσσερις (το 72%) έχουν γενετική αιτιολογία, ενώ το 70% αρχίζουν στην παιδική ηλικία. Από αυτές, 149 σπάνιες παθήσεις είναι οι σχετικά συχνότερες και σε αυτές οφείλονται περίπου το 80% των περιστατικών σπάνιων ασθενειών στον κόσμο.


ΑΠΕ

Επόμενο Προηγούμενο
 

Social Media - Thessaloniki
Με εντολή Μητσοτάκη αποσύρονται οι δυνάμεις των ΜΑΤ από Λέσβο και Χίο

Με εντολή Μητσοτάκη αποσύρονται οι δυνάμεις των ΜΑΤ από Λέσβο και Χίο

23:27 26/2/2020

oι αιρετοί στο Μέγαρο Μαξίμου

Ζέρβας: Δεν είμαστε σε καμία καραντίνα (VIDEO)

Ζέρβας: Δεν είμαστε σε καμία καραντίνα (VIDEO)

23:15 26/2/2020

δήμαρχος Θεσσαλονίκης

Το άτμισμα αυξάνει τον κίνδυνο λοίμωξης και φλεγμονής

Το άτμισμα αυξάνει τον κίνδυνο λοίμωξης και φλεγμονής

23:10 26/2/2020

Ερευνα

Πρόσκαιρη επιδείνωση του καιρού την Πέμπτη

Πρόσκαιρη επιδείνωση του καιρού την Πέμπτη

23:04 26/2/2020

Αναμένεται βελτίωση από το βράδυ

Θεσσαλονίκη: Εντοπίστηκαν όσοι ήρθαν σε επαφή με την 38χρονη

Θεσσαλονίκη: Εντοπίστηκαν όσοι ήρθαν σε επαφή με την 38χρονη

22:57 26/2/2020

Υπ. Υγείας

10/10 ποτέ κανείς: Σου δίνουμε τη φωτό του αστυνομικού μπορείς να βρεις σε ποια σειρά έπαιζε;

10/10 ποτέ κανείς: Σου δίνουμε τη φωτό του αστυνομικού μπορείς να βρεις σε ποια σειρά έπαιζε;

22:42 26/2/2020

10/10 ποτέ κανείς

Κώστας Βουτσάς: Σε λαϊκό προσκύνημα η σορός του

Κώστας Βουτσάς: Σε λαϊκό προσκύνημα η σορός του

18:57 26/2/2020

Την Παρασκευή η κηδεία

e-ΕΦΚΑ: Την Παρασκευή ανοίγει η πλατφόρμα για τους μη μισθωτούς

e-ΕΦΚΑ: Την Παρασκευή ανοίγει η πλατφόρμα για τους μη μισθωτούς

18:48 26/2/2020

πρέπει να επιλέξουν ασφαλιστική κατηγορία

Πρώτο κρούσμα του κορωνοϊού και στη Βραζιλία

Πρώτο κρούσμα του κορωνοϊού και στη Βραζιλία

18:38 26/2/2020

είναι ένας 61χρονος

Κορωνοϊός: Υποψήφια δημ. σύμβουλος η 38χρονη – Χώρος υψηλού κινδύνου το δημαρχείο

Κορωνοϊός: Υποψήφια δημ. σύμβουλος η 38χρονη – Χώρος υψηλού κινδύνου το δημαρχείο

18:31 26/2/2020

Θεσσαλονίκη

Κλασικά Έπιπλα